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【焦点议题】少见一发病却致死率高.胸主动脉瘤剥离症候群

2020-05-22 06:57

胸主动脉瘤剥离症候群有如一颗体内的不定时炸弹,如不幸在儿童时期发病,临床症状快速,常为严重的二尖瓣膜脱垂导致闭锁不全,併发郁血性心衰竭,成为小病友主要死因,家长务必提高警觉。



台大医院心血管中心主任陈益祥表示,胸主动脉瘤剥离症候群(TAAD)是一种不常见但危险的疾病,初期临床表现并不明显,一但出现临床症状,如严重胸痛、休克或死亡,令人措手不及。

定期回诊追蹤,虽能有效降低心血管致命併发症风险,但部分患者却因结缔组织的影响而有各式各样的不适。

主动脉病变症候群的表现多样化,共同的病理变化为主动脉壁上的cystic medial necrosis,属于先天上的缺陷,导致病患主动脉管壁的强韧度不足,容易变形扩大,进而剥离破裂而导致生命威胁。

此外,有些病友伴随眼部水晶体移位,有人则会严重的脊椎侧弯或胸廓骨骼变型,这些都是结缔组织羸弱的表现,但也有可能外型完全正常,是否产生变异,则可能跟突变基因的表现度有关。

为了加速胸主动脉瘤剥离症候群病友诊断流程,台大医院心脏内科主治医师游治节、小儿心脏科主治医师邱馨慧与基因医学部主治医师陈沛隆携手合作,针对病友设计「次世代定序基因检测平台」。

只要是疑似患者,经医师评估谘询后都可接受检验,检验的目的可帮助确诊,以及帮助家族里其他年轻的成员罹病风险,以及是否必须应该限制运动强度、服用药物、回诊追蹤等。

目前「次世代定序基因检测平台」共蒐集30个相关的基因,其中包含民众较为人熟知的马凡氏症基因(FBN1),另有较为少见的结缔组织病变,如Ehlers-Danlos syndrome or Loeys-Dietz syndrome等等。

陈沛隆医师表示,结缔组织病变的临床表现分岐,光靠临床表现有时很难确诊,透过基因检测则可帮忙诊断并预测预后,同时也帮助家庭中的其他成员进行危险性分级,让临床照护更为完善。

台大医院将于下午举办TAAD健康讲座,邀请各次专科医师,针对心血管、眼睛、骨骼、怀孕、牙齿、基因检测等议题,发表演说,例如,邱馨慧医师讲述「儿童TAAD」,陈沛隆医师则为「基因检测与判读」,欢迎有兴趣的民众参与。

文/《妈妈宝宝》编辑部
採访谘询/ 台大医院心血管中心主任陈益祥.台大医院基因医学部主治医师陈沛隆

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